ailesel akdeniz ateşi ne demek?

Ailesel Akdeniz Ateşi (AAA), tekrarlayan ateş, karın ağrısı, göğüs ağrısı ve eklem ağrısı ataklarıyla karakterize genetik bir hastalıktır. Genellikle Akdeniz kökenli (Türk, Yahudi, Arap, Ermeni) topluluklarda daha sık görülür.

Nedenleri:

• Hastalığın nedeni, MEFV genindeki bir mutasyondur. Bu gen, pirozin adı verilen bir proteini kodlar. Pirozin, iltihaplanmayı kontrol etmede rol oynar. Mutasyon, pirozinin işlevini bozarak, vücutta kontrolsüz iltihaplanmaya yol açar. Daha detaylı bilgi için: https://www.nedemek.page/kavramlar/genetik%20mutasyon

Belirtileri:

• Ateş: Genellikle 12-72 saat sürer.
• Karın Ağrısı: Şiddetli olabilir ve apandisiti taklit edebilir.
• Göğüs Ağrısı: Plöreziye (akciğer zarı iltihabı) bağlı olabilir.
• Eklem Ağrısı: Genellikle tek bir eklemi etkiler (monoartrit).
• Cilt Döküntüleri: Eritem benzeri döküntüler görülebilir.
• Amiloidoz: Uzun süreli ve tedavi edilmeyen AAA vakalarında, amiloid adı verilen anormal bir proteinin organlarda birikmesi sonucu gelişebilir. Özellikle böbrekleri etkileyebilir. Amiloidoz hakkında daha fazla bilgi için: https://www.nedemek.page/kavramlar/amiloidoz

Tanı:

• Klinik Değerlendirme: Hastanın belirtileri, aile öyküsü ve etnik kökeni dikkate alınır.
• Genetik Test: MEFV genindeki mutasyonları tespit etmek için yapılır.
• Kan Testleri: İltihap belirteçleri (sedimantasyon hızı, CRP) yüksek olabilir.

Tedavi:

• Kolşisin: AAA tedavisinin temel taşıdır. Atakları önlemeye ve amiloidoz riskini azaltmaya yardımcı olur. Daha detaylı bilgi için: https://www.nedemek.page/kavramlar/kolşisin
• Diğer İlaçlar: Kolşisine yanıt vermeyen veya yan etkileri nedeniyle kullanamayan hastalarda, interlökin-1 (IL-1) inhibitörleri gibi diğer ilaçlar kullanılabilir.

Önemli Not: AAA, kronik bir hastalıktır, ancak düzenli tedavi ile semptomlar kontrol altında tutulabilir ve komplikasyonlar önlenebilir. Hastalığın yönetimi için bir uzmana danışmak önemlidir.